La superposición de síntomas puede dificultar el diagnóstico de enfermedades hereditarias de la retina. Por lo tanto, las pruebas genéticas se han convertido en el punto de referencia para descubrir la causa genética de su pérdida o deterioro de la visión.
Si sospecha tener una enfermedad genética de la visión, lo primero que debe hacer es consultar un médico oftalmólogo, un especialista en retina o un experto en enfermedades retinianas hereditarias.
Los profesionales de la salud llevarán a cabo un procedimiento de testeo genético a través del cual podrán determinar si padece o no alguna enfermedad de retina hereditaria. El examen incluirá la toma de una muestra de sangre o saliva.(i)