La Retinosis Pigmentaria (RP) es un trastorno de origen genético poco común que lleva al daño de las células fotorreceptoras de la retina, el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo, e implica una pérdida progresiva de la visión. Esta enfermedad ocurre cuando hay una mutación patológica en algunos de los genes que participan en el correcto funcionamiento de estas células de la retina.(i)
Las mutaciones en el gen regulador de la GTPase de la retinosis pigmentaria (RPGR, por sus siglas en inglés) son la causa más común de RP ligada al cromosoma X (RPLX)(ii), un trastorno que afecta a una de cada 40.000 personas en todo el mundo.(iii,iv)
Esta forma grave de retinosis pigmentaria conduce a la pérdida gradual de la visión. Los pacientes generalmente presentan ceguera nocturna de aparición temprana, seguida de una pérdida gradual de la visión periférica; la mayoría de estos se vuelve legalmente ciego a la edad de 40 años.(v)
En general, todas las formas de Retinosis Pigmentaria generan una carga económica y social para pacientes y cuidadores. La RP ligada al Cromosoma X (XLRP) puede presentarse en edades más tempranas con una progresión más rápida de la pérdida de visión (vi), comparada con las demás formas de RP.