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      Retinosis Pigmentaria

      Cifras

      25/06/2024
      1 minuto(s) de lectura

      Datos y cifras

      • La retinosis pigmentaria (RP) ligada al cromosoma X (XLRP) es la forma más grave de RP, un grupo de enfermedades hereditarias de la retina (IRD) caracterizadas por la degeneración progresiva de la retina y la pérdida de visión . (ii)
      • Las pruebas genéticas son indispensables para identificar la causa de la RD y poder brindar un asesoramiento genético adecuado.
      • La RP ligada al cromosoma X (XLRP) es más común en los hombres, afectando a 1 de cada 40.0000 (i)
      • La mutación más frecuente que causa la RP ligada al cromosoma X (XLRP) se encuentra en el gen RPGR y representa más del 70% de los casos. (iii)
      • Aproximadamente, 1 de cada 2000 personas ha heredado enfermedades de la retina según estimaciones mundiales. Esta relación puede variar de acuerdo con la región, localidad o subpoblación a estudiar.
      • Casi el 50% de las personas con RP no tienen conocimiento de antecedentes familiares previos.

      Tratamientos ¿Cómo explicarlo?

      Referencias:
      i. Boughman JA, Conneally PM, Nance WE. Population genetic studies of retinitis pigmentosa. Am J Hum Genet. 1980;32(2):223–235.
      ii. Tee JJ, Smith AJ, Hardcastle AJ, Michaelides M. RPGR-associated retinopathy: clinical features, molecular genetics, animal models and therapeutic options. Br J Ophthalmol. 2016;100(8):1022-1027.
      iii. Fishman GA. Retinitis pigmentosa. Genetic percentages. Arch Ophthalmol. 1978;96(5):822–826. doi:10.1001/archopht.1978.03910050428005