Las enfermedades hereditarias de la retina son un grupo de trastornos oculares raros que pueden conducir a un deterioro o pérdida grave de la visión. Las enfermedades hereditarias de la retina a veces también se denominan distrofias o degeneraciones hereditarias de la retina. Estas condiciones pueden ocurrir cuando uno o más de sus genes no funcionan correctamente.
EL ADN se encuentra en todas las células de nuestro cuerpo, y contiene las instrucciones para el funcionamiento de nuestros órganos y sistemas. Características propias como el color del cabello, el color de la piel, el funcionamiento de nuestro corazón, etc. están determinados en estas instrucciones.
Este ADN se organiza en unas estructuras que conocemos como cromosomas. Los seres humanos tenemos 46 cromosomas organizados en pares, que son heredados de nuestros padres. Los segmentos de ADN que cumplen una función específica se conocen como genes. Estos genes se traducen en proteínas, que actúan en todas las células del cuerpo.
El código genético se refiere a las instrucciones que contiene un gen para producir una proteína. Este código está determinado por 4 letras: A, T, G y C; que son las bases nitrogenadas que conforman la molécula de ADN. Cuando la secuencia de ADN heredada contiene un ligero cambio, como una letra faltante, una letra reemplazada por otra, o algunas letras añadidas, pueden ocurrir errores en la lectura del código genético, que conocemos como mutaciones.
Algunas de estas mutaciones pueden ser tan graves, que lleven a daños severos en el funcionamiento de nuestros órganos. Por ejemplo, las mutaciones en el gen RPGR producen retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X . Las mutaciones en el ADN pueden ser heredadas de los padres y pueden pasar a la siguiente generación. (i)