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      5. Retinitis pigmentosa
      Retinitis pigmentosa
      Retinitis pigmentosa kann zur Erblindung führen

      Was ist Retinitis pigmentosa?

      Retinitis pigmentosa (RP) ist eine Gruppe erblicher Augenerkrankungen, bei der es zu einer fortschreitenden Zerstörung der Netzhaut (Retina) kommt. Dabei sterben die Photorezeptoren im Auge – die Stäbchen und Zapfen – nach und nach ab, wodurch das Sehvermögen allmählich eingeschränkt wird. Meist erblinden Betroffene letztendlich.1

      Die Photorezeptoren wandeln Lichtreize in Informationen um, die über den Sehnerv ins Gehirn gelangen. Dabei vermitteln die Stäbchen das Sehen bei Dunkelheit und am Rande des Gesichtsfeldes, während die Zapfen für das Farbsehen, das Sehen am Tage, die Sehschärfe und das zentrale Sehfeld verantwortlich sind. Bei RP fallen zuerst die Stäbchen nach und nach aus, später auch die Zapfen.1

      Retinitis pigmentosa ist eine seltene Erkrankung. Sie betrifft weltweit etwa eine von 3.000 bis 4.000 Personen2; in Deutschland sind es 30.000 bis 40.000 Menschen.1,3 Expert:innen unterscheiden unterschiedliche Formen und Unterformen der Erkrankung. Bei der häufigsten Variante, der primären/isolierten RP, treten die Sehprobleme allein auf. Andere Formen können mit weiteren Symptomen wie beispielsweise Hörstörungen einhergehen.1,2,4

      So äußert sich Retinitis pigmentosa: Symptome

      Die Symptome von Retinitis pigmentosa im Verlauf der Erkrankung sind:1

      • Nachtblindheit und mangelnde Hell-Dunkel-Adaption
      • Einschränkung des Gesichtsfeldes bis hin zum „Röhren“- oder „Tunnelblick“
      • Blendungsempfindlichkeit sowie nachlassendes Kontrast- und Farbsehen
      • Abnahme der Sehschärfe und langsamer Verlust des zentralen Sehvermögens
      • Erblindung

      Meist treten bei Betroffenen schon in den ersten drei Lebensjahrzehnten Symptome auf, manchmal auch erst später. Häufig kommt es bereits im mittleren Erwachsenenalter zum Verlust des Sehvermögens.1

      Ungefähr bei der Hälfte der Menschen mit einer RP kommt es zusätzlich sehr frühzeitig zu einer Linsentrübung, die als Grauer Star (Katarakt) bezeichnet wird. Eine Operation des Grauen Stars kann das Sehvermögen – zumindest zeitweise – wieder verbessern.1

      Retinitis pigmentosa erkennen: Diagnose

      Bei Verdacht auf eine Retinitis pigmentosa erfragen Augenärzt:innen zuerst die aktuellen Sehprobleme, aber auch, ob bereits Netzhauterkrankungen in der Familie bestehen. Dann erfolgen verschiedene Sehtests, die die Sehschärfe, das Farbsehen und die Größe des Gesichtsfeldes umfassen. Zudem wird das Auge auf anatomische Veränderungen wie Pigmentablagerungen oder Gefäßverengungen untersucht. Untersuchungen der Netzhautaktivität (Elektroretinogramm) und ein Gentest auf ursächliche Mutationen können die Diagnose bestätigen.5

      Leben mit Retinitis pigmentosa: Verlauf und Behandlung

      Der Verlauf der Erkrankung ist individuell verschieden und wird von der Vererbung mitbestimmt. Bei der isolierten RP kann das genetische Merkmal autosomal rezessiv (ASRP, zu 50–60 Prozent), autosomal dominant (ADRP, zu 30–40 Prozent) oder X-chromosomal (XLRP, zu 5–15 Prozent) vererbt werden.2 Möglich sind auch spontane Mutationen.4

      • X-chromosomale Fälle zeigen in der Regel den schwersten Verlauf.
      • Autosomal-dominant vererbte Erkrankungen haben die günstigste Prognose.
      • Mittelschwer verläuft die Krankheit bei autosomal-rezessiver Vererbung.6

      Welche Therapien gibt es?

      Die derzeitigen Behandlungsmöglichkeiten bei RP zielen darauf ab, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen. Zur Verfügung stehen Retinoide, Vitamin-A-Präparate, Sonnenschutz, Sehhilfen sowie medizinische und chirurgische Eingriffe zur Therapie von Begleiterkrankungen wie Grauer Star oder Makulaödem.1,5,6 Für Patient:innen mit Mutationen eines bestimmten Gens (RPE65) ist eine Gentherapie verfügbar.5,7 Ist das Sehvermögen stark eingeschränkt oder erloschen, können eventuell Retina-Implantate ein begrenztes funktionelles Sehvermögen ermöglichen.5

      Mit unserer Forschung wollen wir bei Johnson & Johnson in möglichst naher Zukunft das Fortschreiten einer bestimmten Form der Retinitis pigmentosa aufhalten oder sogar verbessern können.

      Häufige Fragen zu Retinitis pigmentosa

      Ist die Erkrankung erblich?
      RP ist eine erblich bedingte Netzhauterkrankung. Etwa 3.000 Veränderungen (Mutationen) in mehr als 100 Genen des Erbguts können dafür ursächlich sein.1
      Sind Männer und Frauen gleichermaßen betroffen?
      Die meisten Formen von Retinitis pigmentosa betreffen Männer und Frauen gleichermaßen. Nur bei der X-chromosomalen Form (XLRP) erkranken überwiegend Männer. Der Grund: Sie besitzen nur ein X-Chromosom. Frauen sind Trägerinnen der Mutation; Symptome verlaufen bei ihnen in der Regel viel milder und sind oft nicht erkennbar.2
      Warum ist ein Gentest bei RP sinnvoll?
      Die Ursachen der Erkrankung liegen in den Genen. Ein Gentest hilft daher, die Ursache für die Sehschwäche oder den Sehverlust genau zu bestimmen.1 Die Kenntnis über das betroffene Gen ermöglicht es abzuschätzen, wie schnell die Erkrankung vermutlich voranschreiten wird. Wenn sich auch nahe Familienangehörige untersuchen lassen, kann ihr Erkrankungsrisiko erkannt werden.1,8

      Für eine bestimmte Mutation steht bereits eine spezielle Therapieoption zur Verfügung.5,7
      Ist eine Heilung von Retinitis pigmentosa möglich?
      Retinitis pigmentosa ist eine fortschreitende Erkrankung, die bislang nicht heilbar ist. Eine Gentherapie ist zugelassen, kommt allerdings nur für Patient:innen mit Mutationen eines bestimmten Gens (RPE65) infrage.5,7 An weiteren (Gen-)Therapien wird noch geforscht.

      Weitere Angebote für Patient:innen und Interessierte

      Informationen für medizinische Fachkreise

      Die Informationen, die wir Patient:innen zur Verfügung stellen, können einen Besuch bei Ärzt:innen nicht ersetzen. Zudem können wir aus gesetzlichen Gründen Patient:innen und sonstigen Laien im Sinne des Heilmittelwerberechts (§ 10 HWG) keine werblichen Informationen über verschreibungspflichtige Medikamente bereitstellen.

      1. PRO RETINA Deutschland e. V.: Fakten zu Retinitis pigmentosa. https://www.pro-retina.de/netzhauterkrankungen/krankheitsbilder/generalisierte-netz-aderhautdystrophien/retinitis-pigmentosa/fakten-zu-retinitis-pigmentosa-rp. Letzter Zugriff am 06.12.2024
      2. Martinez-Fernandez De La Camara C et al. Gene therapy for the treatment of X-linked retinitis pigmentosa. Expert Opin Orphan Drugs 2018; 6(3): 167–177. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6059358/. Letzter Zugriff am 06.12.2024
      3. Deutscher Blinden- und Sehbehindertenverband e. V. (DBSV): Retinitis Pigmentosa. https://www.dbsv.org/retinitis-pigmentosa.html. Letzter Zugriff am 06.12.2024
      4. Pschyrembel: Retinopathia pigmentosa. https://www.pschyrembel.de/Retinopathia%20pigmentosa/K0JSP. Letzter Zugriff am 09.12.2024
      5. DocCheck Flexikon: Retinopathia pigmentosa. https://flexikon.doccheck.com/de/Retinopathia_pigmentosa. Letzter Zugriff am 06.12.2024
      6. Orphanet: Retinitis pigmentosa. https://www.orpha.net/de/disease/detail/791. Letzter Zugriff am 06.12.2024
      7. Wu KY et al. Retinitis Pigmentosa: Novel Therapeutic Targets and Drug Development. Pharmaceutics. 2023; 15(2): 685. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9963330/. Letzter Zugriff am 06.12.2024
      8. PRO RETINA Deutschland e. V.: 5 Schritte zur Molekulargenetischen Diagnostik. https://www.kenne-dein-gen.de/fileadmin/user_upload/KenneDeinGen/PDF/5_Schritte_zur_molekulargenetischen_Diagnostik.pdf. Letzter Zugriff am 06.12.2024
      EM-172614