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Che cos’è?
Con il termine “amiloidosi” si intende un gruppo di condizioni caratterizzato dall’accumulo patologico a livello di tessuti ed organi, di depositi di materiale proteico (definito amiloide) scarsamente solubile a causa di un ripiegamento anomalo.
I depositi di sostanza amiloide, molto spesso, interessano diversi organi (soprattutto il cuore, i reni, il fegato o il sistema nervoso); ciò può causare una riduzione, parziale o completa, del funzionamento dell’organo interessato. La marcata compromissione della funzionalità dell’organo/degli organi interessato/i e l’assenza di trattamento adeguato può avere esito infausto, talvolta in tempi brevi.
Tipologie
La tipologia di amiloidosi più comune è l’amiloidosi da catene leggere (AL), una malattia di pertinenza ematologica causata da un piccolo clone di plasmacellule che produce un’eccessiva quantità di catene leggere.
Vi sono anche tipi di amiloidosi meno comuni: amiloidosi acquisita (AA) che può insorgere in risposta a numerose malattie che causano infezioni o infiammazioni croniche; amiloidosi ereditaria e amiloidosi ATTR, causate da depositi di amiloidi costituiti da una proteina chiamata transtiretina (TTR).