Retinosis Pigmentaria

La Retinosis Pigmentaria (RP) es un trastorno genético poco común que implica la descomposición y pérdida de células en la retina, el tejido sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo. Al ser una enfermedad genética, la causa está relacionada con mutaciones en genes que participan en la función visual. En un 20% de los casos, la mutación ocurre en genes que están en el cromosoma X, es decir, la enfermedad es transmitida por la madre y la padecen los hijos hombres. En esta forma de herencia ligada a X, el gen más comúnmente afectado es el RPGR; esta forma de RP afecta a una de cada 40.000 personas en todo el mundo.^(i,ii)

Así mismo, conduce a la pérdida gradual de la visión: los pacientes generalmente presentan ceguera nocturna de aparición temprana, seguida de una pérdida gradual de la visión periférica; la mayoría de estos se vuelve legalmente ciego a la edad de 40 años.

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